La malattia renale cronica sta diventando una delle emergenze sanitarie più sottovalutate del pianeta, e i numeri lo dimostrano in modo piuttosto brutale. Secondo un’analisi globale pubblicata su The Lancet, le persone che convivono con questa condizione sono passate da 378 milioni nel 1990 a 788 milioni nel 2023. Parliamo di circa il 14% della popolazione adulta mondiale. Eppure, la maggior parte di chi ne è affetto non lo sa nemmeno.

Il problema è proprio questo: la malattia renale cronica, nelle sue fasi iniziali, non dà sintomi. Non fa male, non si vede, non manda segnali evidenti. E quando finalmente si manifesta, spesso il danno ai reni è già avanzato al punto da richiedere dialisi o addirittura un trapianto. Lo studio, condotto da ricercatori della NYU Langone Health, dell’Università di Glasgow e dell’Institute for Health Metrics and Evaluation dell’Università di Washington, ha anche evidenziato che nel 2023 circa 1,5 milioni di persone sono morte per cause direttamente legate a questa patologia. Per la prima volta nella storia, la malattia renale cronica è entrata nella top 10 delle cause di morte a livello mondiale.

«Il nostro lavoro dimostra che la malattia renale cronica è comune, letale, e sta peggiorando come problema di salute pubblica», ha dichiarato Josef Coresh, direttore dell’Optimal Aging Institute della NYU Langone. E non è solo una questione di reni: la funzionalità renale compromessa risulta essere un importante fattore di rischio per le malattie cardiovascolari, contribuendo a circa il 12% dei decessi cardiovascolari globali.

Diagnosi precoce e accesso alle cure: il nodo irrisolto

C’è però un dato che offre qualche spiraglio. La maggior parte delle persone coinvolte nello studio si trovava ancora nelle fasi iniziali della malattia. Questo significa che, con interventi tempestivi, farmaci adeguati e cambiamenti nello stile di vita, sarebbe possibile rallentare la progressione ed evitare trattamenti più invasivi e costosi. I principali fattori di rischio identificati sono glicemia alta, pressione arteriosa elevata e obesità.

Il problema è che l’accesso alle cure resta profondamente disuguale. In Africa subsahariana, nel Sud Est asiatico e in America Latina, pochissime persone ricevono dialisi o trapianti renali. Semplicemente, queste terapie non sono disponibili o non sono economicamente accessibili. Morgan Grams, co-autrice dello studio e professoressa alla NYU Grossman School of Medicine, ha sottolineato come la malattia renale cronica sia «sottodiagnosticata e sottotrattata», insistendo sulla necessità di ampliare gli screening urinari per intercettare la malattia prima che sia troppo tardi.

Nuove terapie e prospettive future

Negli ultimi cinque anni sono stati introdotti diversi farmaci capaci di rallentare il danno renale e ridurre il rischio di infarto, ictus e insufficienza cardiaca. Tra questi, gli inibitori SGLT2, le terapie basate su GLP 1 e gli antagonisti non steroidei del recettore dei mineralcorticoidi stanno cambiando l’approccio clinico alla malattia. Nel maggio 2025, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha inserito ufficialmente la malattia renale cronica nell’agenda per la riduzione delle morti premature da malattie non trasmissibili entro il 2030.

Le proiezioni, però, non sono rassicuranti. Gli esperti avvertono che i decessi legati alla malattia renale cronica potrebbero continuare a crescere nei prossimi decenni, anche mentre la mortalità per ictus e malattie cardiache ischemiche è destinata a calare. Questa patologia silenziosa ha smesso di essere considerata solo un problema da stadio terminale. Oggi viene riconosciuta per quello che è davvero: una condizione diffusa, pericolosa e troppo spesso ignorata, che merita la stessa attenzione riservata al cancro e alle malattie cardiache.

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Le nuove linee guida sul colesterolo pubblicate negli Stati Uniti stanno facendo discutere la comunità medica internazionale, e per buone ragioni. Per la prima volta dal 2018, l’American College of Cardiology e l’American Heart Association hanno aggiornato le raccomandazioni cliniche su come monitorare e gestire il colesterolo nel sangue. Il documento, presentato il 28 marzo 2026 a New Orleans e pubblicato su riviste di riferimento come il Journal of the American College of Cardiology e Circulation, segna un cambio di passo importante: non si tratta più soltanto di curare, ma di prevenire le malattie cardiovascolari con decenni di anticipo.

Il punto centrale? Iniziare prima. Molto prima. E farlo in modo più mirato, cucendo la strategia di prevenzione addosso a ogni singola persona. Le nuove linee guida sul colesterolo puntano a ridurre il colesterolo LDL, quello comunemente chiamato “cattivo”, ma non solo. Per la prima volta viene dato un peso rilevante anche alla lipoproteina(a), o Lp(a), un fattore di rischio genetico che fino ad oggi era rimasto un po’ ai margini delle raccomandazioni ufficiali. Si stima che livelli elevati di Lp(a) possano aumentare il rischio di malattie cardiache del 40%, e in certi casi addirittura raddoppiarlo. Il consiglio è di effettuare almeno un test nella vita per misurarla.

Roger S. Blumenthal, direttore del Johns Hopkins Ciccarone Center for the Prevention of Cardiovascular Disease e presidente del comitato che ha redatto le linee guida, lo ha detto chiaramente: livelli più bassi di colesterolo LDL significano meno infarti, meno ictus, meno insufficienza cardiaca. E intervenire quando si è ancora giovani fa tutta la differenza del mondo.

Perché lo screening anticipato cambia le regole del gioco

Circa un adulto su quattro negli Stati Uniti presenta livelli elevati di colesterolo LDL. Questo dato da solo spiega perché l’aterosclerosi, cioè l’indurimento e il restringimento delle arterie, resti una delle principali cause di eventi cardiovascolari gravi. Quando i lipidi in eccesso si accumulano nelle pareti arteriose, formano placche che possono restringere il flusso sanguigno o, nel peggiore dei casi, rompersi improvvisamente provocando un infarto o un ictus.

Le nuove linee guida sul colesterolo spingono per anticipare lo screening del colesterolo ben prima dei 40 anni. Per chi soffre di ipercolesterolemia familiare, una condizione genetica che causa livelli molto alti di colesterolo LDL fin dalla nascita, si raccomanda di cominciare i controlli intorno ai 9 anni, o anche prima. Ma non è tutto. La valutazione del rischio ora tiene conto di una gamma molto più ampia di fattori: storia familiare di aterosclerosi, condizioni come l’artrite reumatoide, menopausa precoce, complicazioni in gravidanza come preeclampsia o diabete gestazionale. Tutto concorre a costruire un profilo di rischio realistico e utile.

Un’altra novità di peso è il nuovo calcolatore di rischio chiamato PREVENT (Predicting Risk of Cardiovascular Disease EVENTs). Rispetto al modello precedente, che si basava su dati di appena 26.000 persone e si concentrava sul rischio a 10 anni per gli over 40, questo strumento è stato sviluppato su un campione di 6,6 milioni di individui. Può stimare il rischio sia a 10 che a 30 anni, include parametri come glicemia e funzionalità renale, ed è pensato per essere utilizzato già a partire dai 30 anni di età.

Trattamenti più ampi e obiettivi più ambiziosi

Le nuove linee guida sul colesterolo non si limitano alla diagnosi precoce. Ridefiniscono anche gli obiettivi terapeutici e ampliano le opzioni di trattamento. Per chi non ha malattie cardiovascolari, il livello ottimale di colesterolo LDL è sotto i 100 mg/dL. Chi presenta un rischio intermedio dovrebbe puntare a scendere sotto i 70 mg/dL, mentre per i soggetti ad alto rischio l’obiettivo diventa inferiore a 55 mg/dL.

Accanto alle statine, che restano il pilastro della terapia, vengono ora raccomandate con maggiore enfasi altre opzioni farmacologiche: ezetimibe, acido bempedoico e gli anticorpi monoclonali PCSK9 iniettabili. Questo è particolarmente rilevante per chi non tollera le statine o ha bisogno di terapie combinate per raggiungere gli obiettivi.

Le raccomandazioni coprono anche categorie spesso trascurate dalle linee guida precedenti: donne in gravidanza o in allattamento, adulti sopra i 75 anni, persone con diabete, malattie renali avanzate, HIV o tumori. Un segnale forte di quanto la medicina stia provando ad essere davvero inclusiva nella prevenzione cardiovascolare.

Resta comunque fondamentale non dimenticare le basi: alimentazione equilibrata, attività fisica regolare, niente fumo, sonno adeguato e peso sotto controllo. Secondo Blumenthal, l’80/90% delle malattie cardiovascolari è collegato a fattori modificabili. Detto in modo semplice, la gran parte del rischio è nelle mani di ognuno. Le linee guida più sofisticate del mondo servono a poco se poi non si cambia anche qualcosa nella vita di tutti i giorni.

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La perdita del cromosoma Y negli uomini che invecchiano non è più considerata una curiosità genetica innocua. Quello che per decenni sembrava un dettaglio trascurabile della biologia maschile si sta rivelando, studio dopo studio, un fenomeno con implicazioni profonde sulla salute. E i numeri parlano chiaro: circa il 40% degli uomini intorno ai 60 anni mostra segni di questa perdita nelle proprie cellule, percentuale che sale al 57% entro i 90 anni. Non proprio una rarità, insomma.

Il cromosoma Y è stato a lungo sottovalutato. Contiene appena 51 geni codificanti per proteine, una manciata rispetto alle migliaia presenti su altri cromosomi. Il suo ruolo più noto riguarda lo sviluppo sessuale maschile e la produzione di spermatozoi, quindi sembrava logico pensare che la sua assenza in alcune cellule non avrebbe fatto grande differenza. Eppure la realtà è molto più complessa di così.

Malattie cardiovascolari, tumori e Alzheimer: i legami che preoccupano

Le evidenze scientifiche accumulate negli ultimi anni collegano la perdita del cromosoma Y a una serie di patologie gravi. Si parla di malattie cardiovascolari, disturbi neurodegenerativi come l’Alzheimer e diverse forme di cancro. Studi su larga scala hanno mostrato che gli uomini over 60 con un numero maggiore di cellule prive del cromosoma Y presentano un rischio più elevato di infarto. C’è di più: questa condizione è stata associata anche a esiti peggiori nei casi di Covid, il che potrebbe in parte spiegare perché la mortalità maschile durante la pandemia è risultata superiore.

Come avviene questa perdita? Durante la divisione cellulare, il cromosoma Y è particolarmente vulnerabile. Può essere escluso per errore e finire in una piccola struttura che la cellula poi elimina. I tessuti dove le cellule si dividono più rapidamente sono quindi più esposti al fenomeno. Una volta perso, tutte le copie future di quella cellula ne saranno prive. Fattori ambientali come il fumo e l’esposizione a sostanze cancerogene possono accelerare il processo.

Un cromosoma piccolo ma tutt’altro che inutile

La domanda più interessante resta: come può un cromosoma con così pochi geni avere effetti tanto estesi? La risposta sta nel fatto che diversi geni del cromosoma Y sono attivi in molteplici tessuti del corpo e svolgono funzioni di regolazione genica. Alcuni funzionano come soppressori tumorali. Il gene SRY, per esempio, è attivo ben oltre l’apparato riproduttivo ed è coinvolto anche nel funzionamento cerebrale, con implicazioni nel morbo di Parkinson.

Esperimenti condotti su topi hanno fornito prove più dirette. Animali che hanno ricevuto cellule del sangue prive del cromosoma Y hanno sviluppato più rapidamente condizioni legate all’invecchiamento, tra cui ridotta funzionalità cardiaca e insufficienza cardiaca. Non si tratta quindi solo di una correlazione statistica: c’è qualcosa di biologicamente concreto che collega la perdita di questo cromosoma al deterioramento della salute.

La ricerca genetica suggerisce anche che circa un terzo della variabilità nella perdita del cromosoma Y sia ereditaria, coinvolgendo circa 150 geni legati al controllo del ciclo cellulare. Il sequenziamento completo del cromosoma Y umano è stato portato a termine solo di recente, e molte delle sue funzioni restano ancora da chiarire. Quello che era considerato il cromosoma più “sacrificabile” del nostro genoma potrebbe rivelarsi, col tempo, una delle chiavi più importanti per comprendere perché gli uomini, statisticamente, vivono meno delle donne.

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