Nascosti nel patrimonio genetico di alcuni pesci africani, i supergeni potrebbero essere la chiave per risolvere uno dei misteri più affascinanti della biologia: come fanno certe specie a evolversi a una velocità che sembra impossibile? Una ricerca condotta dalle Università di Cambridge e di Anversa, pubblicata sulla rivista Science, ha messo in luce un meccanismo genetico straordinario che funziona come un vero e proprio turbo per l’evoluzione. E tutto è partito dallo studio dei ciclidi, pesci d’acqua dolce che vivono nel Lago Malawi, in Africa orientale.

Parliamo di un singolo lago in cui si sono sviluppate oltre 800 specie diverse a partire da un unico antenato comune, il tutto in un tempo molto più breve di quello che è servito a esseri umani e scimpanzé per separarsi. Alcuni ciclidi sono diventati predatori, altri si sono specializzati nel nutrirsi di alghe, setacciare la sabbia o filtrare plancton. Una varietà enorme, tutta concentrata nello stesso specchio d’acqua. La domanda, ovviamente, era: come è possibile?

DNA “capovolto” e combinazioni genetiche vincenti

Per trovare una risposta, il team di ricerca ha analizzato il DNA di oltre 1.300 ciclidi. Quello che è emerso ha sorpreso anche gli scienziati più navigati. In alcune specie, grandi porzioni di DNA su cinque cromosomi risultano letteralmente capovolte. Questa mutazione si chiama inversione cromosomica e ha un effetto molto particolare: blocca il rimescolamento genetico che normalmente avviene durante la riproduzione.

In pratica, quando un segmento di DNA è invertito, i geni al suo interno restano incollati insieme e vengono trasmessi in blocco da una generazione all’altra. Come ha spiegato Moritz Blumer, primo autore dello studio, è un po’ come avere una cassetta degli attrezzi in cui gli strumenti migliori sono fissati tra loro, pronti all’uso. Queste combinazioni genetiche “vincenti” permettono ai pesci di adattarsi rapidamente ad ambienti diversi, dalle acque profonde fino a 200 metri alle zone sabbiose poco profonde.

E quando specie diverse di ciclidi si incrociano, intere inversioni possono passare dall’una all’altra, portandosi dietro pacchetti completi di adattamenti utili alla sopravvivenza. Il risultato è un’accelerazione impressionante del processo evolutivo.

Oltre i pesci: implicazioni per tutta la biodiversità

La cosa davvero interessante è che i supergeni non sono una particolarità esclusiva dei ciclidi. Come ha sottolineato il professor Richard Durbin di Cambridge, le inversioni cromosomiche si trovano in moltissimi altri animali, esseri umani compresi. Alcune di queste inversioni funzionano addirittura come cromosomi sessuali, influenzando lo sviluppo biologico maschile o femminile. Un dettaglio non da poco, visto che la determinazione del sesso gioca un ruolo importante nella formazione di nuove specie.

Hennes Svardal, coautore senior dello studio, ha commentato che dopo anni di ricerca sul processo di speciazione, ora la comprensione di come i supergeni si evolvono e si diffondono sta finalmente portando risposte concrete a una delle grandi domande della scienza: perché la vita sulla Terra è così incredibilmente ricca e varia. Questa scoperta sui ciclidi del Lago Malawi potrebbe dunque avere ripercussioni ben più ampie, offrendo un nuovo modo di leggere i meccanismi che governano la biodiversità su scala globale.

L'articolo Supergeni nel DNA: la scoperta che riscrive le regole dell’evoluzione proviene da Tecnoapple.

I centromeri del lievito di birra sono da decenni uno degli enigmi più ostinati della biologia cromosomica. Perché queste strutture, fondamentali per la divisione cellulare, nel lievito sono così incredibilmente piccole e precise rispetto a quelle di quasi tutti gli altri organismi viventi? Un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Musacchio, direttore presso il Max Planck Institute of Molecular Physiology di Dortmund, insieme a Jef Boeke della NYU Grossmann School of Medicine, ha finalmente trovato una risposta. E la cosa più affascinante è che tutto parte da pezzi di DNA che per lungo tempo erano stati considerati poco più che spazzatura genomica.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature nel marzo 2026, ha individuato una forma intermedia di centromero, battezzata “proto-point centromere”, che rappresenta una sorta di anello mancante evolutivo. Questa struttura collega i centromeri minuscoli del lievito moderno ai loro antenati ben più complessi e ricchi di sequenze ripetitive. La scoperta dimostra come frammenti di DNA parassitario, nello specifico i cosiddetti retrotrasposoni, siano stati “addomesticati” dall’evoluzione e trasformati in componenti indispensabili per il corretto funzionamento dei cromosomi.

Il paradosso dei centromeri: stesso ruolo, strutture completamente diverse

Per capire perché questa scoperta conta davvero, bisogna fare un passo indietro. I centromeri sono le regioni del DNA dove si aggancia il macchinario cellulare durante la divisione cellulare. Sono loro a garantire che ogni cellula figlia riceva il corredo genetico corretto. Senza centromeri funzionanti, le cellule non potrebbero dividersi in modo accurato. Questo vale per gli esseri umani come per il lievito.

Ora, il paradosso è questo: mentre il macchinario proteico che si occupa della segregazione cromosomica si è conservato in modo straordinario nel corso dell’evoluzione, il DNA dei centromeri cambia a velocità sorprendente. Gli scienziati lo chiamano appunto il “paradosso dei centromeri”. E il lievito ne è l’esempio più estremo, perché possiede centromeri così piccoli e definiti da sembrare quasi un’anomalia nel panorama della vita.

Nessuno, fino a oggi, era riuscito a spiegare in modo convincente come queste strutture così peculiari si fossero evolute. Il team di Musacchio e Boeke ha cambiato le carte in tavola studiando specie di lievito imparentate con quello di birra. In alcune di queste hanno trovato centromeri che sembrano rappresentare stadi intermedi: non più grandi e ripetitivi come quelli degli organismi complessi, ma nemmeno ancora ridotti alla forma minima tipica del lievito di birra. Una sorta di fotografia dell’evoluzione catturata a metà strada.

Da “geni saltatori” a strutture cromosomiche vitali

Il primo autore dello studio, Max Haase, ha spiegato che il DNA presente in questi centromeri intermedi è collegato a una classe di elementi genetici mobili noti come retrotrasposoni. Sono quei segmenti di DNA che si spostano autonomamente all’interno del genoma, spesso senza un apparente beneficio per l’organismo ospite. Per questo motivo vengono a volte definiti “geni egoisti” o parassitari.

Eppure, l’evoluzione ha fatto qualcosa di notevole: ha preso questo materiale genetico vagante e lo ha rimodellato fino a farlo diventare la base dei centromeri del lievito moderno. È un esempio concreto, e piuttosto spettacolare, di come parti del genoma un tempo considerate inutili possano acquisire funzioni assolutamente centrali.

Questa dinamica non è del tutto nuova nella biologia, ma trovarla documentata con tanta chiarezza a livello dei centromeri rappresenta un contributo significativo. I centromeri del lievito erano stati tra i primi ad essere isolati e caratterizzati a livello di sequenza funzionale, già nei primi anni Ottanta grazie al lavoro pionieristico di Clarke e Carbon. Da allora, però, il modo in cui si fossero evoluti era rimasto un punto interrogativo. Adesso quel punto interrogativo ha una risposta.

I prossimi passi del gruppo di ricerca saranno altrettanto ambiziosi. L’obiettivo è capire come il cinetocore, cioè il complesso proteico che riconosce e si lega ai centromeri, riesca ad adattarsi a cambiamenti così drastici nella sequenza del DNA nel corso del tempo evolutivo. Inoltre, il team intende cercare altri casi in cui i trasposoni siano stati riciclati per costruire strutture cromosomiche, per verificare quanto sia diffusa questa forma di innovazione genomica. Potrebbe essere, insomma, una strategia evolutiva molto più comune di quanto si sia pensato finora.

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