Un farmaco sperimentale riduce le crisi fino al 91% nei bambini con sindrome di Dravet
La sindrome di Dravet è una di quelle diagnosi che cambiano tutto. Per le famiglie coinvolte, ogni giorno è una sfida fatta di crisi epilettiche imprevedibili, difficoltà cognitive, paure notturne. Eppure, qualcosa sta cambiando davvero. Un nuovo farmaco sperimentale chiamato zorevunersen ha dimostrato di ridurre le crisi epilettiche fino al 91% nei bambini affetti da questa rara e grave forma di epilessia genetica. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine a marzo 2026, arrivano da una sperimentazione clinica internazionale guidata dall’University College London e dal Great Ormond Street Hospital. E non si parla solo di numeri: molti dei piccoli pazienti hanno mostrato miglioramenti concreti nella qualità della vita quotidiana.
Facciamo un passo indietro per capire di cosa stiamo parlando. La sindrome di Dravet è una forma rara di epilessia che si manifesta nei primi anni di vita. Le crisi sono frequenti, spesso resistenti ai farmaci tradizionali, e il quadro clinico si complica con problemi nello sviluppo cognitivo, difficoltà motorie, disturbi comportamentali. Le famiglie si trovano a convivere con una condizione che limita pesantemente la vita di tutti, non solo del bambino. Le terapie disponibili fino ad oggi riuscivano a contenere parzialmente le crisi, ma nessuna affrontava la causa genetica alla radice del problema.
Come funziona zorevunersen e perché è diverso dagli altri trattamenti
Ecco il punto che rende questa notizia davvero rilevante. Zorevunersen, sviluppato da Stoke Therapeutics in collaborazione con Biogen, non si limita a tamponare i sintomi. Agisce direttamente sulla causa genetica della sindrome di Dravet. La maggior parte delle persone possiede due copie del gene SCN1A, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule nervose. Nei pazienti con sindrome di Dravet, una delle due copie è difettosa e non produce abbastanza proteina. Il farmaco interviene sulla copia sana del gene, stimolandola a produrre più proteina, compensando così il deficit. È un approccio che punta a ripristinare una funzione cellulare più normale, non semplicemente a sopprimere le crisi dall’esterno.
Nella sperimentazione clinica hanno partecipato 81 bambini tra i due e i diciotto anni, distribuiti tra Regno Unito e Stati Uniti. Prima del trattamento, questi pazienti avevano in media 17 crisi al mese. Dopo aver ricevuto dosi fino a 70 mg di zorevunersen tramite puntura lombare, la frequenza delle crisi è crollata in modo impressionante. Durante i primi 20 mesi degli studi di estensione, la riduzione oscillava tra il 59% e il 91% rispetto al periodo precedente alla terapia. Settantacinque bambini hanno proseguito il trattamento negli studi successivi, ricevendo il farmaco ogni quattro mesi. Gli effetti collaterali riportati sono stati per lo più lievi, e il profilo di sicurezza è risultato rassicurante.
Le storie dietro i numeri e il futuro della sperimentazione
I dati clinici sono una cosa. Le storie delle famiglie, un’altra. Freddie, un bambino di otto anni di Huddersfield, seguito dallo Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, ha partecipato alla sperimentazione. Prima del trattamento con zorevunersen, aveva più di una dozzina di crisi durante la notte. Dopo l’inizio della terapia, il quadro è cambiato radicalmente: una o due brevi crisi di pochi secondi ogni tre o cinque giorni. La madre, Lauren, ha raccontato che la sperimentazione ha letteralmente trasformato la loro vita, regalando a Freddie la possibilità di vivere in modo che prima sembrava impensabile.
La professoressa Helen Cross, direttrice del programma di epilessia infantile presso l’UCL Institute of Child Health, ha sottolineato quanto sia difficile vedere pazienti con epilessie genetiche gravi e opzioni terapeutiche limitate. Questi risultati, ha spiegato, aprono la strada a un trattamento che potrebbe permettere ai bambini con sindrome di Dravet di vivere in modo molto più sano e sereno.
Ora la palla passa allo studio di Fase 3, già in corso, che coinvolgerà un numero più ampio di pazienti per confermare efficacia e sicurezza del farmaco su scala più larga. Galia Wilson, presidente del consiglio di amministrazione di Dravet Syndrome UK, ha espresso entusiasmo per i risultati ottenuti finora, guardando con fiducia alla possibilità che questa promessa iniziale si trasformi in una speranza concreta per tutte le famiglie colpite dalla sindrome di Dravet. E di speranza, in un ambito così delicato, non ce n’è mai abbastanza.
