Il tumore del colon retto potrebbe portare con sé una sorta di impronta digitale microbica unica, diversa da qualsiasi altro tipo di cancro. A rivelarlo è uno studio condotto dalla University of East Anglia, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, che ha analizzato il DNA di oltre 9.000 pazienti oncologici. E il risultato è uno di quelli che fanno fermare a riflettere: tra tutti i tumori esaminati, solo quelli del colon retto ospitano comunità microbiche chiaramente identificabili e distinte. Un dato che ribalta una convinzione diffusa nella comunità scientifica, quella secondo cui ogni tipo di cancro avrebbe la propria firma microbiologica.

Il gruppo di ricerca, guidato dal dottor Abraham Gihawi della Norwich Medical School, ha esaminato i dati di sequenziamento dell’intero genoma provenienti da 11.735 campioni tumorali, appartenenti a 22 tipi diversi di cancro. La chiave del metodo sta in un dettaglio spesso trascurato: quando si raccoglie il DNA di un tumore, si ottiene anche il DNA dei microbi presenti nel campione. Il team ha quindi sviluppato programmi informatici in grado di separare il DNA umano da quello microbico, per poi incrociare queste informazioni con i dati clinici dei pazienti.

Un’impronta microbica esclusiva del tumore del colon retto

Quello che è emerso ha sorpreso anche gli stessi ricercatori. Le firme microbiche trovate nei tumori del colon retto erano così specifiche da permettere di distinguere con precisione questi tumori da tutti gli altri. Questo apre scenari interessanti: la possibilità di diagnosi più precise, ma anche una comprensione più profonda di come la malattia si sviluppa e di quanto possa essere aggressiva. Va ricordato che il cancro del colon retto è il quarto tumore più comune nel Regno Unito e la seconda causa di morte per cancro. Numeri che danno il senso dell’urgenza.

Lo studio ha anche rivelato qualcosa di importante su altri tipi di tumore. Nei tumori orali, ad esempio, il metodo ha permesso di individuare virus come l’HPV (papillomavirus umano) con una precisione superiore ad alcuni test diagnostici attualmente in uso. Sono stati inoltre identificati virus rari ma pericolosi, come l’HTLV 1, capace di restare silente nel corpo per anni prima di contribuire allo sviluppo di un tumore.

Microbi che influenzano la sopravvivenza dei pazienti

La parte forse più affascinante riguarda il legame tra microbi e risposta alle terapie. In alcuni casi di sarcoma, la presenza di determinati batteri è stata associata a tassi di sopravvivenza peggiori. Ma il rovescio della medaglia è altrettanto significativo: in altri casi, batteri specifici sembravano invece collegati a esiti migliori. Questo suggerisce che un giorno i microbi potrebbero aiutare a prevedere come un paziente risponderà al trattamento, aprendo la strada a cure più personalizzate.

Il professor Daniel Brewer, sempre della Norwich Medical School, ha sottolineato come il sequenziamento genomico stia diventando uno strumento indispensabile nella medicina di precisione. Con il diffondersi di questa tecnologia negli ospedali, analizzare i microbi nei campioni tumorali potrebbe diventare un’arma in più nella lotta contro il cancro, a costi aggiuntivi molto contenuti. Lo studio, finanziato dalla Big C Cancer Charity e da Prostate Cancer UK, ha coinvolto ricercatori di numerose istituzioni tra cui l’Università di Leeds, l’Institute of Cancer Research di Londra e l’University College London. Un lavoro corale che conferma una cosa: dentro il tumore del colon retto si nasconde molto più di quanto si pensasse, e quel qualcosa potrebbe cambiare davvero le regole del gioco.

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Quella doppia elica che tutti hanno studiato a scuola come qualcosa di stabile, quasi immobile, in realtà è tutt’altro che ferma. Il DNA si piega, si srotola e si riavvolge in continuazione. E questa scoperta, che arriva dal Salk Institute, potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui si comprende l’origine del cancro. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics alla fine di marzo 2026, racconta una storia affascinante: il genoma umano non è un progetto statico chiuso in una cassaforte, ma un sistema dinamico che si riorganizza costantemente per decidere quali geni accendere e quali spegnere. Quando questo meccanismo si inceppa, le conseguenze possono essere devastanti.

Il gruppo guidato da Jesse Dixon ha scoperto che diverse regioni del genoma si ripiegano e si distendono a velocità differenti. Le zone più attive, quelle dove i geni stanno lavorando, cambiano forma molto più rapidamente. Le regioni inattive, al contrario, tendono a restare più stabili. Per capirlo, i ricercatori hanno ridotto i livelli di una proteina chiamata NIPBL in cellule epiteliali retiniche umane. Senza NIPBL, un’altra proteina fondamentale, la coesina, non riesce a scorrere lungo il filamento di DNA e a formare nuovi anelli. Il risultato è che il genoma inizia a srotolarsi, ma non in modo uniforme. Alcune aree cedono subito, altre resistono per ore. Questo schema ha rivelato un legame diretto tra la velocità di ripiegamento e l’attività genica.

Ogni cellula ricorda chi è grazie al movimento del DNA

La cosa ancora più interessante è che questo meccanismo cambia da un tipo di cellula all’altro. Il team ha studiato cellule cardiache e neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte, scoprendo che il ripiegamento dinamico del DNA è particolarmente intenso nelle regioni legate alla funzione specifica di ogni cellula. Nei cardiomiociti, i geni legati al cuore si comportavano in modo molto attivo. Nei neuroni, lo stesso succedeva per i geni cerebrali. Come ha spiegato Tessa Popay, prima autrice dello studio, il continuo ripiegarsi e distendersi del genoma potrebbe servire a una cellula per “ricordare” cosa deve fare. In pratica, il DNA non è solo un archivio di istruzioni, ma un sistema che si mantiene attivo per preservare l’identità cellulare.

Cosa c’entra tutto questo con il cancro

Qui si arriva al punto cruciale. Se il ripiegamento del DNA serve a mantenere l’identità di ogni cellula, allora un errore in questo processo può far perdere alla cellula il controllo su se stessa. Dixon lo ha detto chiaramente: il cancro potrebbe sfruttare proprio questo principio, alterando le dinamiche di ripiegamento per manipolare l’identità cellulare e favorire una crescita incontrollata. Non è solo teoria. Mutazioni nei meccanismi di ripiegamento del genoma sono già associate a condizioni come la sindrome di Cornelia de Lange, che colpisce diverse parti del corpo in modi differenti. L’idea che lo stesso tipo di malfunzionamento possa alimentare lo sviluppo tumorale apre scenari nuovi per la ricerca terapeutica. Se si riuscisse a correggere i pattern di ripiegamento dannosi, si potrebbe intervenire su malattie oggi ancora difficili da trattare. Lo studio del Salk Institute, insomma, non ha solo aggiunto un dettaglio alla biologia del DNA: ha ridisegnato il modo in cui vale la pena pensare al genoma. Non più un libro già scritto, ma un testo che si riscrive da solo, ogni momento, in ogni cellula del corpo.

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Esiste un insetto capace di generare calore corporeo come un mammifero e produrre proteine antigelo simili a quelle dei pesci artici. Si chiama mosca delle nevi (Chionea alexandriana), ed è al centro di una scoperta pubblicata il 24 marzo 2026 sulla rivista Current Biology da un gruppo di ricercatori della Northwestern University. Un piccolo insetto privo di ali, che si muove sulla superficie della neve per accoppiarsi e deporre le uova, capace di restare attivo fino a meno 6 gradi Celsius. Mentre la maggior parte degli insetti cerca riparo e va in letargo quando le temperature scendono sotto lo zero, la mosca delle nevi fa esattamente l’opposto: preferisce il freddo glaciale e si nasconde quando arriva il caldo.

Il team guidato da Marco Gallio, professore di neurobiologia alla Weinberg College of Arts and Sciences, insieme a Marcus Stensmyr dell’Università di Lund in Svezia, ha scoperto che questa specie usa una combinazione di strategie biologiche mai osservata prima in un insetto. Parliamo di termogenesi cellulare, proteine che bloccano la formazione del ghiaccio e una sensibilità al dolore da freddo drasticamente ridotta. Tutto insieme, nello stesso organismo.

Geni unici e proteine che fermano il ghiaccio

Per capire come la mosca delle nevi riesca a sopravvivere, i ricercatori hanno sequenziato per la prima volta il suo genoma. E qui le sorprese non sono mancate. Buona parte dei geni identificati non aveva corrispondenze in nessun database conosciuto. Gallio stesso ha ammesso di aver pensato inizialmente di aver sequenziato una specie aliena. In realtà, quei geni così particolari codificano proprio le proteine antigelo, strutturalmente simili a quelle dei pesci artici. Queste proteine si attaccano ai cristalli di ghiaccio e ne impediscono la crescita, proteggendo le cellule dal danno. Per verificarne l’efficacia, i ricercatori hanno modificato geneticamente dei moscerini della frutta inserendo una di queste proteine: il tasso di sopravvivenza al gelo è aumentato in modo significativo.

Ma la mosca delle nevi non si limita a resistere al freddo. Produce anche calore. Le analisi genetiche hanno rivelato geni associati alla termogenesi mitocondriale, lo stesso meccanismo che nei mammiferi come marmotte e orsi polari brucia il grasso bruno per generare calore. Durante gli esperimenti, la temperatura interna delle mosche delle nevi risultava costantemente superiore di un paio di gradi rispetto a quella di altri insetti esposti alle stesse condizioni. Niente brividi muscolari, come fanno api e falene: il calore viene prodotto direttamente a livello cellulare, un po’ come accade in alcuni mammiferi e perfino in certe piante.

Meno dolore, più resistenza al freddo estremo

C’è poi un altro aspetto affascinante. La mosca delle nevi sembra percepire molto meno il dolore da freddo rispetto ad altri insetti. Un recettore sensoriale chiave, coinvolto nel rilevamento degli stimoli nocivi, risulta circa 30 volte meno sensibile rispetto a quello di zanzare e moscerini della frutta. Questo significa che la mosca delle nevi può tollerare livelli di stress da freddo che paralizzerebbero qualsiasi altra specie comparabile.

Anche pochi gradi in più di temperatura corporea, combinati con la capacità di bloccare la formazione del ghiaccio e una ridotta percezione del dolore, possono fare la differenza tra la vita e la morte in ambienti estremi. Questa breve finestra di calore potrebbe dare alla mosca delle nevi il tempo necessario per trovare un riparo quando le temperature crollano all’improvviso.

I prossimi passi della ricerca prevedono uno studio più approfondito dei meccanismi di produzione di calore a livello cellulare e la mappatura completa delle proteine antigelo prodotte da questa specie. Risultati che potrebbero aprire strade nuove anche nella conservazione di cellule, tessuti e materiali biologici esposti al freddo. Piccola, senza ali, apparentemente insignificante: eppure la mosca delle nevi ha trovato soluzioni che ricordano quelle degli orsi polari e dei pesci dell’Artico. L’evoluzione, quando vuole, sa essere incredibilmente creativa.

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Una proteina legata alla SLA e alla demenza potrebbe avere un ruolo molto più ampio di quanto la comunità scientifica avesse immaginato fino a oggi. Un gruppo di ricercatori del Houston Methodist Research Institute ha scoperto che la proteina TDP43 controlla un processo fondamentale di riparazione del DNA, e che quando i suoi livelli si alterano, le conseguenze possono essere devastanti sia per il cervello che per il rischio oncologico. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research, apre scenari del tutto nuovi nel modo di comprendere malattie neurodegenerative e tumori.

Il meccanismo coinvolto si chiama DNA mismatch repair, ovvero quel sistema che corregge gli errori che si verificano quando le cellule copiano il materiale genetico. Funziona un po’ come un correttore di bozze biologico. Il problema emerge quando la proteina TDP43 non è presente nelle giuste quantità: se ce n’è troppa o troppo poca, i geni responsabili della riparazione diventano iperattivi. E qui succede qualcosa di paradossale. Invece di proteggere le cellule, questa attività eccessiva finisce per danneggiare i neuroni e destabilizzare il genoma, aumentando potenzialmente il rischio di sviluppare un cancro.

Come ha spiegato il ricercatore principale Muralidhar L. Hegde, professore di neurochirurgia al centro di neuroregenerazione dell’istituto, la proteina TDP43 non è semplicemente una delle tante proteine che legano l’RNA. È un regolatore critico del meccanismo di riparazione del DNA, e questo ha implicazioni enormi per malattie come la sclerosi laterale amiotrofica e la demenza frontotemporale, dove questa proteina smette di funzionare correttamente.

TDP43 collegata anche all’aumento delle mutazioni nei tumori

La parte forse più sorprendente dello studio riguarda il legame con il cancro. Analizzando grandi database oncologici, il team ha trovato che livelli elevati di TDP43 erano associati a un numero maggiore di mutazioni all’interno dei tumori. Questo dato colloca la proteina TDP43 in una posizione davvero unica nella biologia umana, all’incrocio tra neurodegenerazione e oncologia.

Hegde ha sottolineato che la biologia di questa proteina è molto più ampia di quanto si pensasse. Nei tumori, la proteina risulta sovraespressa e correlata a un carico mutazionale più elevato. Due categorie di malattie enormi, collegate da un unico protagonista molecolare. Non capita spesso.

Verso nuove strategie terapeutiche

C’è anche un risvolto che guarda al futuro delle terapie. Nei modelli di laboratorio, i ricercatori sono riusciti a ridurre l’attività eccessiva di riparazione del DNA causata da livelli anomali di TDP43, ottenendo un parziale recupero del danno cellulare. Controllare il meccanismo di riparazione del DNA potrebbe quindi rappresentare una strategia terapeutica concreta, anche se la strada dalla ricerca di base alla clinica resta lunga.

Lo studio ha coinvolto collaboratori di diverse istituzioni, tra cui l’MD Anderson Cancer Center, l’Università del Massachusetts, l’UT Southwestern Medical Center e la Binghamton University. Il finanziamento è arrivato principalmente dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, dal National Institute on Aging e dallo Sherman Foundation Parkinson’s Disease Research Challenge Fund. Una rete di competenze che dà il peso della portata di questa scoperta sulla proteina TDP43, destinata probabilmente a cambiare più di un capitolo nei libri di neurologia e oncologia.

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Centinaia di enzimi metabolici sono stati trovati direttamente agganciati al DNA umano, dentro il nucleo cellulare. Una scoperta che, detta così, sembra quasi un errore di laboratorio. Eppure è tutto vero, ed è il risultato di uno studio pubblicato su Nature Communications dal Centre for Genomic Regulation di Barcellona. Per decenni, la comunità scientifica ha trattato il metabolismo e la regolazione del genoma come due mondi separati: da una parte le centrali energetiche della cellula (i mitocondri), dall’altra il nucleo con il suo prezioso DNA. Ora quella separazione appare molto meno netta di quanto si pensasse.

Il gruppo di ricerca, guidato dalla dottoressa Sara Sdelci, ha analizzato 44 linee cellulari tumorali e 10 tipi di cellule sane, provenienti da dieci tessuti diversi. Utilizzando una tecnica capace di isolare le proteine fisicamente legate alla cromatina (la struttura in cui il DNA è impacchettato), gli scienziati hanno scoperto che circa il 7% di tutte le proteine attaccate alla cromatina sono enzimi metabolici. Parliamo di oltre 200 enzimi, molti dei quali normalmente associati alla produzione di energia nei mitocondri. Trovarli nel nucleo cellulare è stato, per gli stessi ricercatori, del tutto inaspettato.

La cosa ancora più interessante è che ogni tipo di tessuto e ogni tipo di tumore mostra una disposizione unica di questi enzimi. Gli scienziati parlano di una vera e propria impronta metabolica nucleare, una sorta di firma biologica che distingue, ad esempio, un tumore al seno da un tumore al polmone. Nei campioni di cancro al seno, gli enzimi legati alla fosforilazione ossidativa erano molto presenti nel nucleo. Nei tumori polmonari, invece, erano quasi assenti. Lo stesso schema è stato confermato analizzando campioni prelevati direttamente dai pazienti.

Cosa fanno questi enzimi dentro il nucleo?

Questa è la domanda da un milione di dollari. Gli scienziati non hanno ancora una risposta definitiva, ma le prime evidenze sono affascinanti. Una parte degli esperimenti si è concentrata su un gruppo di enzimi responsabili della produzione di molecole necessarie per la sintesi e la riparazione del DNA. Quando il DNA subisce un danno, questi enzimi si concentrano nelle zone interessate, come se accorressero in soccorso. Sembrano quindi avere un ruolo attivo nel mantenimento dell’integrità del genoma.

C’è poi il caso emblematico di un enzima chiamato IMPDH2. Quando i ricercatori lo hanno forzato a rimanere nel nucleo cellulare, questo ha contribuito a mantenere la stabilità genomica. Quando invece è stato confinato nel citoplasma, ha influenzato percorsi biologici completamente diversi. La funzione di un enzima, insomma, può cambiare radicalmente a seconda di dove si trova all’interno della cellula. È un concetto che apre scenari enormi.

Come ha sottolineato il dottor Savvas Kourtis, primo autore dello studio: abbiamo sempre trattato metabolismo e regolazione del genoma come due universi separati, ma questo lavoro suggerisce che dialogano tra loro. E le cellule tumorali potrebbero sfruttare queste conversazioni per sopravvivere.

Le implicazioni per la cura dei tumori e le domande ancora aperte

Se metabolismo nucleare e riparazione del DNA sono così interconnessi, allora molte strategie terapeutiche contro il cancro potrebbero dover essere ripensate. Alcune chemioterapie puntano a distruggere i meccanismi di riparazione del DNA, altre colpiscono i processi metabolici. Se questi due bersagli sono in realtà facce della stessa medaglia, capire il legame tra loro potrebbe spiegare perché tumori con le stesse mutazioni genetiche rispondono in maniera molto diversa alle terapie.

La dottoressa Sdelci lo ha detto in modo piuttosto diretto: la localizzazione nucleare di questi enzimi è associata alla riparazione del DNA, e la loro presenza potrebbe influenzare il modo in cui le cellule tumorali reagiscono allo stress genotossico provocato da molti trattamenti chemioterapici. Un mondo completamente nuovo da esplorare.

Resta poi un mistero piuttosto intrigante. Il nucleo cellulare è protetto da una barriera, la membrana nucleare, che normalmente lascia passare solo molecole di dimensioni limitate attraverso i pori nucleari. Molti degli enzimi metabolici trovati sulla cromatina sono decisamente troppo grandi per passare da quei pori, almeno secondo le conoscenze attuali. Eppure ci riescono. Questo suggerisce l’esistenza di un meccanismo di trasporto ancora sconosciuto, che una volta compreso potrebbe diventare un bersaglio terapeutico di precisione.

Il lavoro da fare è ancora tanto. Ogni singolo enzima potrebbe avere una funzione nucleare unica, e servirà studiarli uno per uno. Ma la mappatura di questo metabolismo nascosto nel nucleo cellulare rappresenta già un cambio di paradigma. Con il tempo, potrebbe portare a nuovi biomarcatori per la diagnosi oncologica e a strategie farmacologiche che oggi nemmeno esistono sulla carta.

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