Le scansioni cerebrali rivelano due sottotipi distinti di autismo
Quella che per decenni è sembrata una condizione unica, con mille sfaccettature ma senza confini biologici netti, potrebbe in realtà nascondere almeno due forme diverse. Uno studio internazionale di grande portata ha identificato due sottotipi di autismo basati su schemi differenti di connettività cerebrale, aprendo scenari del tutto nuovi per la diagnosi e il trattamento personalizzato. La ricerca, pubblicata su Nature Neuroscience nel giugno 2026, è stata guidata dall’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto e dal Child Mind Institute di New York, con il contributo dell’Università di Trento.
Il punto di partenza è tanto semplice da enunciare quanto complesso da dimostrare: non tutte le persone con autismo presentano lo stesso funzionamento cerebrale. Anzi, le differenze sono profonde e radicate nella biologia. Il team di ricerca, coordinato da Alessandro Gozzi (IIT) e Adriana Di Martino (Child Mind Institute), ha analizzato le scansioni cerebrali di 940 bambini e giovani adulti con autismo, confrontandole con quelle di oltre 1.000 individui neurotipici. In parallelo, sono stati studiati 20 modelli di topo geneticamente modificati per cercare le basi molecolari di ciò che emergeva dalle immagini.
Il risultato? Due pattern chiari. Il primo sottotipo mostra una iperconnettività: le regioni del cervello comunicano più del normale, e questo schema è legato a processi biologici del sistema immunitario. Il secondo, al contrario, presenta una ipoconnettività, con comunicazione ridotta tra le aree cerebrali, associata a meccanismi che coinvolgono le sinapsi. Insieme, questi due gruppi rappresentano circa il 25% delle persone con autismo incluse nello studio. Non poco, considerando l’enorme variabilità che da sempre caratterizza questa condizione.
I modelli animali come chiave di lettura biologica
La vera forza di questa ricerca sta nel metodo. Per la prima volta su scala così ampia, gli scienziati hanno collegato in modo sistematico i pattern osservati nelle risonanze magnetiche funzionali (fMRI) umane con i meccanismi biologici identificati nei topi. È un po’ come avere una stele di Rosetta, per usare le parole della stessa Di Martino: i modelli animali hanno permesso di capire quali percorsi biologici producono quali firme di connettività, e poi di andare a cercare quegli stessi schemi nel cervello umano.
Le analisi di espressione genica hanno rafforzato il quadro. Le regioni cerebrali associate alla ipoconnettività risultavano arricchite di geni sinaptici, mentre quelle legate alla iperconnettività mostravano una prevalenza di geni collegati al sistema immunitario. E la cosa notevole è che questi risultati si sono ripetuti in modo coerente attraverso decine di siti di ricerca indipendenti, il che dà al tutto una solidità non trascurabile.
Verso una medicina di precisione per l’autismo
I due sottotipi di autismo non differiscono solo a livello di connettività cerebrale. Gli individui nel gruppo a iperconnettività tendevano a ottenere punteggi leggermente più alti nelle misure di severità dell’autismo, un dettaglio che i test comportamentali standard, da soli, non riescono a catturare con la stessa precisione.
Naturalmente, i ricercatori mettono le mani avanti: questi due pattern probabilmente rappresentano solo una parte della diversità biologica dell’autismo. Man mano che i dataset diventeranno più ampi e le tecniche di analisi più sofisticate, è ragionevole aspettarsi che emergano ulteriori sottotipi. Ma il passo compiuto è significativo. Significa che la strada verso trattamenti calibrati sulla biologia individuale non è più solo un’aspirazione teorica, ma qualcosa che poggia su basi scientifiche concrete. Lo studio è stato finanziato, tra gli altri, dalla Simons Foundation, dal Consiglio Europeo della Ricerca e dal National Institute of Mental Health statunitense, a conferma della rilevanza e dell’ambizione del progetto.
