Una singola iniezione contro la sordità congenita: la terapia genica che restituisce l’udito
La terapia genica per la sordità ha appena compiuto un passo che fino a pochi anni fa sembrava fantascienza. Un gruppo di ricercatori del Karolinska Institutet, in collaborazione con ospedali e università cinesi, ha dimostrato che una singola iniezione nell’orecchio interno può restituire l’udito a persone nate sorde. Tutti e dieci i pazienti coinvolti nello studio hanno mostrato miglioramenti, alcuni in appena un mese. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Medicine, aprono prospettive enormi per chi convive con forme genetiche di perdita uditiva.
Lo studio ha coinvolto pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni, tutti affetti da una forma di sordità congenita legata a mutazioni nel gene chiamato OTOF. Quando questo gene non funziona correttamente, il corpo non riesce a produrre abbastanza otoferlina, una proteina fondamentale per trasmettere i segnali sonori dall’orecchio interno al cervello. In pratica, il suono arriva ma il messaggio non parte. La terapia genica per la sordità interviene proprio qui: attraverso un virus sintetico (un vettore adenoassociato, detto AAV), i ricercatori hanno consegnato una copia funzionante del gene OTOF direttamente nella coclea, con una singola iniezione attraverso la cosiddetta finestra rotonda.
Risultati rapidi e sicurezza del trattamento
Quello che ha colpito di più è la velocità con cui i pazienti hanno iniziato a percepire i suoni. La maggior parte ha recuperato una parte dell’udito già entro il primo mese. Dopo sei mesi, la soglia uditiva media è passata da 106 a 52 decibel, un miglioramento che nella vita quotidiana fa tutta la differenza del mondo. I bambini hanno risposto in modo ancora più marcato, soprattutto quelli tra i cinque e gli otto anni. Una bambina di sette anni, quattro mesi dopo il trattamento, era già in grado di sostenere conversazioni normali con la madre. Ma anche negli adulti i risultati sono stati significativi, e questo rappresenta una novità assoluta: studi precedenti avevano coinvolto solo bambini.
Sul fronte della sicurezza, la terapia genica per la sordità si è dimostrata ben tollerata. L’effetto collaterale più comune è stato un calo temporaneo dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi. Nessuna reazione avversa grave è stata osservata nel periodo di follow up, durato dai sei ai dodici mesi.
Oltre il gene OTOF: cosa aspettarsi dal futuro
Maoli Duan, tra gli autori principali dello studio, ha sottolineato che il gene OTOF è solo il punto di partenza. Altri geni responsabili di forme più comuni di sordità, come GJB2 e TMC1, sono già oggetto di ricerca. Sono più complessi da trattare, certo, ma i risultati ottenuti su modelli animali lasciano ben sperare. L’obiettivo dichiarato è ambizioso ma realistico: offrire un trattamento a pazienti con diverse forme di sordità genetica.
Lo studio è stato finanziato da diversi programmi di ricerca cinesi e da Otovia Therapeutics, la società che ha sviluppato la terapia e che impiega molti dei ricercatori coinvolti. Un dettaglio da tenere presente quando si valutano i risultati, anche se la pubblicazione su Nature Medicine garantisce un livello di revisione scientifica rigoroso. Ora la sfida è capire quanto dureranno questi effetti nel tempo e se la terapia genica per la sordità potrà un giorno diventare un trattamento accessibile su larga scala.
