Una scoperta genetica riscrive le origini del popolo giapponese
Le origini genetiche del popolo giapponese sono molto più complesse di quanto si pensasse fino a oggi. Per decenni, la teoria dominante raccontava una storia piuttosto semplice: la popolazione del Giappone discendeva da due grandi gruppi ancestrali, i cacciatori raccoglitori Jomon e i migranti dall’Asia orientale che portarono con sé l’agricoltura del riso e nuove tecnologie. Una narrazione pulita, lineare, quasi troppo comoda. Ora, un’analisi genetica condotta dal RIKEN Center for Integrative Medical Sciences ha ribaltato quel racconto, identificando un terzo gruppo ancestrale finora passato inosservato, probabilmente legato agli antichi Emishi del Giappone nordorientale.
Lo studio, pubblicato su Science Advances, ha analizzato il sequenziamento dell’intero genoma di oltre 3.200 persone provenienti da sette regioni del Paese, da Hokkaido fino a Okinawa. Non si è trattato di un’indagine superficiale: il team ha utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma, una tecnica che legge quasi tutti i tre miliardi di coppie di basi del DNA umano, fornendo circa 3.000 volte più informazioni rispetto ai metodi tradizionali. “La popolazione giapponese non è geneticamente omogenea come si è sempre creduto”, ha dichiarato Chikashi Terao, responsabile dello studio al RIKEN. Le differenze regionali emerse sono notevoli: l’ascendenza Jomon raggiunge il 28,5% a Okinawa, mentre nel Giappone occidentale scende al 13,4%, con legami genetici molto più forti con le popolazioni Han cinesi, riflesso di importanti ondate migratorie avvenute tra il 250 e il 794 d.C. L’ascendenza legata agli Emishi, invece, si concentra nel nordest e sfuma progressivamente verso ovest.
DNA arcaico di Neanderthal e Denisova ancora attivo nella salute moderna
Ma le origini genetiche del popolo giapponese non sono l’unica sorpresa emersa dalla ricerca. Lo studio ha rivelato qualcosa di altrettanto affascinante: frammenti di DNA di Neanderthal e Denisova sopravvivono ancora oggi nei genomi giapponesi, e hanno conseguenze concrete sulla salute. I ricercatori hanno identificato 44 regioni di DNA arcaico ancora presenti nella popolazione moderna, molte delle quali uniche per gli asiatici orientali. Una regione derivata dai Denisova, all’interno del gene NKX6 1, risulta associata al diabete di tipo 2 e potrebbe influenzare la risposta di alcuni pazienti ai trattamenti con semaglutide. Undici segmenti genetici ereditati dai Neanderthal, poi, mostrano connessioni con malattie coronariche, cancro alla prostata e artrite reumatoide.
Il team ha anche individuato varianti genetiche potenzialmente dannose nel gene PTPRD, collegate a ipertensione, insufficienza renale e infarto del miocardio, oltre a varianti comuni nei geni GJB2 e ABCC2, associate rispettivamente a perdita dell’udito e malattie croniche del fegato. Tutti questi dati sono confluiti in un vasto database chiamato JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole Genome/Exome Sequencing Library), pensato per diventare uno strumento fondamentale per la medicina personalizzata.
Verso una genetica più inclusiva e rappresentativa
Lo studio riflette un cambiamento profondo nel modo di fare ricerca genomica. Per anni, la maggior parte dei grandi database si è concentrata quasi esclusivamente su persone di ascendenza europea, lasciando enormi lacune nella comprensione del rischio di malattia per altre popolazioni. L’analisi delle origini genetiche del popolo giapponese rappresenta un passo importante nella direzione opposta. “È fondamentale estendere questo tipo di analisi alla popolazione asiatica, perché nel lungo periodo i risultati possano portare benefici anche a noi”, ha affermato Terao. La speranza è che espandendo JEWEL con ulteriori dati genomici asiatici, la ricerca medica possa finalmente offrire risposte più precise e trattamenti più mirati a una fetta di umanità troppo a lungo trascurata dalla scienza.
